Des chercheurs de l’Université de Tel-Aviv ont réussi à identifier une nouvelle mutation génétique à la source d’une maladie rare chez une fillette de trois ans en finançant leur recherche grâce à une plateforme de financement participatif sur Internet.
Le Dr. Noam Shomron de la Faculté de médecine de l’Université de Tel-Aviv et son doctorant Ofer Isakov, en collaboration avec le Dr. Dorit Lev et le Dr. Esther Lishinsky du Centre médical Wolfson, ont réussi à découvrir une nouvelle mutation provoquant un retard mental et de graves difficultés de développement chez les enfants en séquençant l’ADN d’une fillette de trois ans et de sa famille, grâce aux contributions de donateurs individuels sur la toile.
L’étude a été publiée récemment dans la revue Journal of Genetics and Genomics. Les maladies rares – celles qui affectent moins de 200 000 personnes dans le monde, sont souvent identifiées à un âge précoce ; pourtant environ 30 pour cent des enfants touchés ne dépassent pas l’âge de cinq ans. Le coût, notamment, de l’identification de la source et de la progression de ces maladies dites « orphelines » reste prohibitif pour de nombreuses familles. L’ère de l’Internet apporte cependant un espoir.
Dans le cas présent il s’agissait d’une fillette de trois ans, dont les fonctions motrices et neurologiques ont dégénéré à partir de l’âge de 4 mois. À l’âge de deux ans et 9 mois, elle ne pouvait ni s’asseoir ni se tenir debout ni marcher sans aide, et était de plus incapable de produire des mots, présentait des mouvements involontaires des yeux, une tête de petite taille et des contractions musculaires involontaires.
Elle avait un frère en bonne santé et la famille ne présentait pas d’histoire récente de troubles neurologiques. Les tests médicaux n’ayant fournis aucune réponse, les parents se sont tournés en dernier ressort vers le séquençage génétique.
Or le séquençage de l’exome (petite partie du génome qui contient presque toutes les mutations mises en causes dans les mutations génétiques) revient à environ 1500 $ par personne. L’ADN des parents devant également être séquencé, le prix du projet atteignait donc $ 4,500, coût élevé pour la famille.
Le Dr. Shomron a alors songé à réunir les fonds nécessaires auprès de donateurs individuels sur Internet. La plate-forme utilisée a été celle du Rare Genomics Institute, spécialisé dans ce genre de collecte de fonds aux États-Unis. Le Dr. Shomron a ouvert une branche israélienne de cette plateforme.
« Notre projet a atteint son objectif financier de 5000 $ en 50 jours » dit-il. Nous sommes heureux, c’est le moins que l’on puisse. Le financement participatif est une solution simple et efficace pour les familles atteintes de maladies génétiques rares qui ne disposent pas de sources de financement privées ou extérieures ».
«Les parents se tournent généralement vers l’analyse génétique lorsqu’ils ne voient plus d’autres possibilités » poursuit le Dr. Shomron. « Ils veulent désespérément comprendre pourquoi leurs enfants sont malades, et la communauté médicale ne parvient pas à identifier la source de la souffrance. L’analyse du génome permet de localiser, cartographier et analyser les mutations impliquées dans le déclenchement de certaines maladies rares».
Le financement participatif, quant à lui, fournit les moyens pour les patients économiquement défavorisés de poursuivre un diagnostic génétique coûteux de leur maladie. « A quoi sert de savoir ? C’est la pièce manquante du puzzle génétique » explique le Dr. Shomron.
« Cela permet d’éliminer toutes les autres maladies pouvant causer la mort à un âge précoce et de mettre les parents en rapport avec d’autres familles présentant des problèmes ou des mutations similaires, afin de construire un réseau de soutien à vie. Les parents peuvent de plus entrer en contact avec les spécialistes afin de se tenir au courant des progrès réalisés dans le domaine. Dans certains cas, un changement de mode de vie, un traitement médicamenteux, et une physiothérapie adapter peuvent aider l’enfant.
Enfin, à partir du moment où ils connaissent la mutation génétique à surveiller, les parents peuvent essayer d’avoir d’autres enfants. Et cette analyse de l’ADN permet aussi de débloquer un « secret de famille » qui peut éventuellement avoir des répercussions sur les cousins, frères et sœurs, etc. La question qui se pose alors est: qui d’autre est porteur de ce gène dans la famille ? »
Le Prof. Shomron poursuit actuellement ses recherches pour aider d’autres familles aux prises avec des maladies rares.
http://siliconwadi.fr/17058/resoudre-le-mystere-dune-maladie-rare-grace-au-crowdfunding
