Un biomarqueur sanguin pourrait être intégré dans le dépistage des nouveau-nés afin de détecter les nourrissons les plus exposés au risque de MSN

La mort subite du nourrisson (MSN) est l’une des principales causes de mortalité infantile et, jusqu’à présent, les chercheurs n’ont pu identifier aucun facteur physiologique spécifique susceptible de rendre un bébé plus vulnérable. Une équipe de chercheurs australiens vient d’identifier un biomarqueur sanguin lié à l’éveil du cerveau, qui pourrait être utilisé pour identifier les nourrissons les plus exposés au risque de MSN.

Au cours des dernières années, le nombre de décès de nourrissons dus au MSN a considérablement diminué, les chercheurs ayant identifié de plus en plus de facteurs environnementaux jouant un rôle dans cet événement horriblement imprévisible. Mais malgré ces progrès, le MSN représente encore environ 50 % de tous les décès de nourrissons dans les pays occidentaux.

On pense que la MSN est un événement multifactoriel, ce qui signifie que plusieurs facteurs doivent se produire simultanément pour qu’un nourrisson soit frappé. L’hypothèse actuelle pour expliquer le SMSN est connue sous le nom de « modèle du triple risque ».

Ce modèle suggère que trois facteurs doivent coexister en même temps pour que la MSN se produise : un nourrisson physiologiquement vulnérable, une période critique du développement et un facteur de stress externe. Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs de stress externes qui contribuent au risque de MSN – du fait de dormir à plat ventre à l’exposition à la fumée de tabac.

« Un nourrisson ne mourra du syndrome de mort subite du nourrisson que s’il possède les trois facteurs ; la vulnérabilité du nourrisson reste latente à moins qu’il ne soit soumis à un facteur de stress exogène pendant la période critique », écrivent les chercheurs dans la nouvelle étude. « Malgré des recherches intensives au cours des dernières décennies, l’identification de toute vulnérabilité spécifique est restée insaisissable. »

La nouvelle étude s’est concentrée sur une enzyme particulière appelée butyrlycholinestérase (BChE). Cette enzyme joue un rôle dans le système d’éveil du cerveau et les chercheurs ont émis l’hypothèse qu’une déficience en BChE pouvait rendre un nourrisson plus vulnérable aux autres facteurs qui contribuent au SMSN.

« Les bébés ont un mécanisme très puissant pour nous faire savoir quand ils ne sont pas heureux », a déclaré Carmel Harrington, chercheur principal du projet. « Habituellement, si un bébé est confronté à une situation qui met sa vie en danger, comme une difficulté à respirer pendant son sommeil parce qu’il est sur le ventre, il se réveille et crie. »

Les chercheurs ont examiné les niveaux de BChE dans des échantillons de sang séché prélevés sur 722 bébés à la naissance. Sur cet ensemble de bébés, 67 sont morts de façon soudaine et inattendue entre l’âge d’une semaine et de deux ans. Parmi ces décès, 26 ont été classés comme étant liés à la MSN et 41 comme n’étant pas liés à la MSN.

Par rapport aux nourrissons décédés d’autres causes et à un groupe témoin de nourrissons en bonne santé, les cas de MSN présentaient des taux de BChE significativement bas à la naissance. Selon Carmel Harrington, cela indique que de faibles niveaux de l’enzyme d’éveil du cerveau peuvent rendre un nourrisson plus vulnérable à la MSN.

« Cette recherche montre que certains bébés n’ont pas cette réponse d’excitation aussi robuste », a déclaré Carmel Harrington. « On pense depuis longtemps que c’est le cas, mais jusqu’à présent, nous ne savions pas ce qui provoquait cette absence d’éveil. Maintenant que nous savons que le BChE est impliqué, nous pouvons commencer à changer l’issue pour ces bébés et faire du SMSN une chose du passé. »

Pour l’avenir, les chercheurs demandent instamment que d’autres travaux soient menés pour valider leurs conclusions. Comme il s’agit du premier biomarqueur sanguin mesurable qui pourrait être utilisé pour indiquer le risque de SMSN, l’objectif serait d’intégrer le test BChE dans les protocoles standard de dépistage des nouveau-nés. Cela permettrait aux parents et aux médecins d’identifier les nourrissons présentant un risque élevé de SMSN et de mieux les protéger contre les déclencheurs externes connus.

Carmel Harrington espère également commencer à travailler sur les moyens de remédier à cette déficience enzymatique particulière afin que les bébés présentant de faibles niveaux de BChE puissent être davantage protégés.

« Cette découverte ouvre la voie à des possibilités d’intervention et donne enfin des réponses aux parents qui ont perdu leurs enfants de façon si tragique », conclut-il.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422002225

https://www.schn.health.nsw.gov.au/news/articles/2022/05/world-first-breakthrough-could-prevent-sids